Circa il 25% delle persone con mielofibrosi non presenta sintomi evidenti al momento della diagnosi, il che rende spesso difficile individuare la malattia nelle fasi iniziali.1
Quando i sintomi si manifestano, possono includere affaticamento cronico, anemia, ingrossamento della milza (che può causare dolore addominale e una sensazione di pienezza), e problemi di circolazione.2
Fase iniziale della mielofibrosi: che cosa succede nel midollo osseo?
All’inizio della mielofibrosi, si verifica un’alterazione della struttura del midollo osseo, la parte interna delle ossa dove vengono prodotte le cellule del sangue. Questa fase iniziale è chiamata “pre-fibrotica” e si caratterizza per un aumento del numero e delle dimensioni di particolari cellule chiamate megacariociti.1 Questi cambiamenti nel midollo osseo sono i primi segnali che qualcosa non va.
Successivamente, la malattia progredisce verso la fase “fibrotica”, durante la quale il midollo osseo inizia a produrre in modo anomalo fibre di collagene, una sorta di tessuto cicatriziale che interferisce con la normale produzione di cellule del sangue.1,2
I sintomi della mielofibrosi: dai primi segnali alla fase avanzata
Man mano che la mielofibrosi avanza, iniziano a comparire i sintomi. I pazienti possono sperimentare febbre, perdita di peso, dolori ossei e sudorazione notturna, segnali che indicano l’inizio della fase fibrotica della malattia.2 In questa fase, il midollo osseo è ormai compromesso e ciò porta a una serie di sintomi più evidenti: l’anemia, un numero anormale di globuli bianchi e una riduzione delle piastrine. Spesso, la milza si ingrossa, causando dolore addominale e una fastidiosa sensazione di pienezza, anche dopo aver mangiato poco.1,2
Uno dei sintomi più debilitanti della mielofibrosi è una stanchezza cronica profonda, che può manifestarsi anche in assenza di sforzi fisici. Altri sintomi includono la mancanza di appetito, dolori muscolari alle gambe, difficoltà di concentrazione e disturbi del sonno, che possono portare ad ansia e depressione.1
Poiché molti di questi sintomi sono comuni ad altre patologie, la mielofibrosi viene spesso identificata solo tramite esami specifici del sangue, come l’emocromo.1
La progressione della malattia: possibile evoluzione in leucemia
Purtroppo, in circa il 10-15% dei casi, la mielofibrosi può evolvere in una condizione più grave, come la leucemia acuta. Questa fase, chiamata “evoluzione blastica”, è caratterizzata da un rapido e significativo aumento del numero di globuli bianchi nel sangue, rendendo la malattia ancora più pericolosa.1
Uno dei segni più comuni della mielofibrosi è l’ingrossamento della milza, noto come splenomegalia. Questo fenomeno è causato dall’accumulo anomalo di cellule del midollo osseo nella milza. Quando la milza si ingrossa, può causare vari disturbi, principalmente a livello del sistema gastrointestinale.1 Ad esempio, la milza può esercitare una pressione sugli organi vicini, come lo stomaco e l’intestino, causando una sensazione di pesantezza, sazietà precoce e difficoltà digestive. In alcuni casi, l’ingrossamento può comprimere anche i polmoni e i reni, portando a ulteriori complicazioni.1
La mielofibrosi compromette la capacità del midollo osseo di produrre normali quantità di globuli rossi, bianchi e piastrine. La carenza di globuli rossi, nota come anemia, provoca sintomi come stanchezza, pallore e battito cardiaco accelerato. La riduzione dei globuli bianchi e delle piastrine, rispettivamente chiamate leucopenia e piastrinopenia, aumenta il rischio di infezioni e sanguinamenti.1,2
Un’altra grave complicazione della mielofibrosi è il rischio di trombosi, cioè la formazione di coaguli di sangue che possono bloccare il flusso sanguigno nelle vene o nelle arterie. In alcuni casi, questi coaguli si formano nei vasi sanguigni che alimentano il fegato e la milza, una condizione nota come trombosi splancnica, che può avere conseguenze gravi.1,2