Diagnosi della mielofibrosi: un processo complesso
Diagnosticare la mielofibrosi può essere complesso a causa della somiglianza dei suoi sintomi con quelli di altre malattie del midollo osseo. Per avere una diagnosi chiara, il medico può fare diverse domande sui sintomi e prescrivere esami specifici. Tra questi, i più comuni sono:1
Ecografia dell’addome completo
e radiografia del torace
Esami del sangue
e del midollo osseo
Indagini genetiche
Solo dopo avere preso visione degli esiti degli esami, il tuo medico stabilirà il piano terapeutico più adatto.
Esami del midollo osseo
Biopsia osteo-midollare: permette di valutare lo stato di fibrosi del midollo, la morfologia alterata dei precursori delle cellule del sangue e definire il grado di malattia.2 Consiste nell’esame di un piccolo campione di tessuto di midollo osseo dalla parte superiore e posteriore dell’osso dell’anca.1
Aspirato midollare: consiste nel prelievo di una piccola quantità di sangue dal midollo.1
Esami del sangue
Gli esami del sangue, come l’emocromo, sono fondamentali per capire come la malattia sta progredendo. In alcuni casi, si può osservare un aumento o una diminuzione del numero di piastrine, a seconda dello stadio della malattia.1
Emocromo: conteggio delle cellule ematiche. Nei pazienti affetti da mielofibrosi si assiste a un aumento o un calo del numero di piastrine in base allo stadio della malattia.1
Lattato deidrogenasi (LDH): enzima normalmente presente in quantità estremamente piccole che aumenta molto nelle malattie del sangue, in particolare nella mielofibrosi, a seguito della degradazione cellulare.1
Analisi genetiche
Per una diagnosi più precisa, il medico potrebbe richiedere anche analisi genetiche da condurre su campioni di sangue e midollo osseo. Questi test aiutano a determinare la presenza di alterazioni genetiche che possono influenzare il trattamento e la prognosi della malattia.
Analisi citogenetica: per valutare il numero e la forma dei cromosomi, una condizione che può scatenare l’insorgenza di malattie onco-ematologiche, come la mielofibrosi. Nel 40% dei pazienti con mielofibrosi è presente una lesione a carico del cromosoma 13 o 20.1
Analisi molecolari: permettono di rilevare la presenza di mutazioni genetiche, soprattutto a carico del gene JAK2.1
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