La mielofibrosi è una rara malattia cronica che colpisce il midollo osseo, la parte del nostro corpo responsabile della produzione delle cellule del sangue. Si tratta di una condizione complessa che nasce da una alterazione nelle cellule staminali, ovvero le cellule ancora immature che, normalmente, si trasformano in globuli rossi, globuli bianchi e piastrine attraverso un processo chiamato differenziazione.¹

Questa patologia fa parte di un gruppo di malattie chiamate “malattie mieloproliferative croniche”, che includono anche la policitemia vera e la trombocitemia essenziale.¹

Il termine “mielofibrosi” riflette la duplice natura della malattia: da un lato c’è un’alterazione cellulare, dall’altro c’è una formazione anomala di fibre nel midollo osseo. La parte cellulare della malattia deriva dalla crescita incontrollata e anomala di una cellula staminale del sangue che porta a un’alterazione nella produzione delle cellule del sangue. La parte fibrotica, invece, è legata alla produzione eccessiva di fibre di collagene nel midollo osseo.^1,2

Esistono due forme di mielofibrosi: quella primaria, che insorge spontaneamente e senza una causa apparente, e quella secondaria, che si sviluppa a seguito di altre malattie mieloproliferative.^1,3

Sebbene le cause precise della mielofibrosi non siano ancora del tutto chiare, si ritiene che la malattia sia legata a specifiche alterazioni genetiche che influenzano il comportamento delle cellule staminali. In pratica, queste mutazioni portano le cellule staminali a funzionare in modo anomalo, favorendo lo sviluppo della malattia.¹